Arztinformation

PraenaRhD – Der pränatale Rhesus-D-Test

Nicht invasive pränatale RhD-Bestimmung aus mütterlichem Blut

Jetzt haben Sie die Möglichkeit, den fetalen Rhesusfaktor mit hoher diagnostischer Sicherheit nicht invasiv aus dem Blut der RhD-negativen Mutter zu bestimmen (PraenaRhD). So können Sie entscheiden, ob eine Indikation für die Anti-D-Prophylaxe besteht, um sie gezielt nur bei jenen RhD-negativen Schwangeren einzusetzen, welche tatsächlich ein RhD-positives Kind erwarten.

Nicht invasive pränatale RhD-Bestimmung aus mütterlichem Blut
Die fetale RhD-Genotypisierung kann die pränatale Anti-D-Prophylaxe in etwa 40 % der Fälle überflüssig machen
Der Test kann bei Patientinnen durchgeführt werden, die zwischen der Schwangerschaftswoche 11 + 0 und 27 + 0 NMH erhalten (empfohlen)

CE-gekennzeichnetes In-vitro-Diagnostikum (IVD)^1,7
Für RhD-negative Schwangere mit Einlings- und Mehrlingsschwangerschaften
Die Testlaufzeit beträgt in der Regel 4 – 7 Werktage nach Eingang der Blutprobe
Kann zusammen mit dem PraenaTest^® mit nur einer Blutentnahme durchgeführt werden

Nutzen des PraenaRhD

Gemäß der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) vermeiden Sie damit folgende Nebenwirkungen bei jenen Schwangeren, bei denen die Prophylaxe nicht indiziert ist:³

Potentielle Infektion durch Übertragung von Erregern mit der Gabe der Anti-D-Prophylaxe (humane Immunglobulin)
Allergoide/anaphylaktische Reaktionen
Verkürzung des stationären Klinikaufenthalts für RhD-negative Mütter, da sie bei einem positiven Testergebnis sofort nach der Geburt die Anti-D-Prophylaxe erhalten können
Das Anti-D Immunglobulin wird derzeit von immunisierten Spendern gewonnen und importiert

Auch kann der stationäre Klinikaufenthalt für RhD-negative Mütter verkürzt werden, da sie bei einem positiven Testergebnis sofort nach der Geburt die Anti-D-Prophylaxe erhalten können. Zudem wird das Anti-D Immunglobulin derzeit von immunisierten Spendern gewonnen und importiert.

Eine Anti-D-Prophylaxe bei der Schwangeren ist nicht notwendig, wenn der Fetus mit einem validierten Verfahren RhD-negativ bestimmt wurde.

Richtlinie Hämotherapie, Gesamtnovelle 2017

Methode und diagnostische Güte

Beim PraenaRhD wird zellfreie DNA aus der Plazenta untersucht.
Mittels qPCR werden die Exons 5, 7 und 10 des RhDGens
amplifiziert und bewertet. Ist das Testergebnis für alle drei
Exons positiv, wird die analysierte Probe als RhD-positiv klassifiziert.
Ist das Testergebnis nur für ein oder zwei Exons positiv,
so wird das Gesamtergebnis als nicht aussagekräftig bewertet.
Alle Testergebnisse der drei Exons müssen negativ sein, damit das Gesamtergebnis der Probe als RhD-negativ klassifiziert
wird. Entsprechend der Mutterschaftsrichtlinien des G-BA soll
jeder Schwangeren mit einer Einlingsschwangerschaft die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors an fetaler DNA aus mütterlichen Blut angeboten werden⁹.

IQWiG Abschlussbericht (März 2018)

In Ihrem Abschlussbericht (März 2018)⁸ bescheinigt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) der nicht invasiven pränatalen Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors D eine sehr hohe Sensitivität und Spezifität. Aufgrund der hohen Sensitivität des Tests sei nur mit einer geringen Anzahl an präpartal fälschlicherweise nicht gegebenen Anti-D-Prophylaxen zu rechnen. Zudem erzeugten auch die postnatalen Tests falsch-negative Ergebnisse in ähnlicher Größenordnung wie die pränatalen Tests. Daher sei der pränatale Test gleichwertig zum postnatalen Test.

IQWiG: Pränataler Test ist gleichwertig zum postnatalen Test

Grenzen der Untersuchung

Falsch-positive Testergebnisse sind möglich bei seltenem Genotyp, nicht funktionaler RhD-Variante² oder Knochenmarksspende⁴
Ein Testergebnis kann nicht berichtet werden, wenn die Mutter Trägerin des RhD-Gens ist
Grundsätzlich sind auch falsch-negative Ergebnisse möglich^5,6

Literatur

Legler, T.J., Lührig, S., Korschineck, I. et al. Diagnostic performance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Arch Gynecol Obstet 304, 1191–1196 (2021). https://doi.org/10.1007/s00404-021-06055-1
Flegel WA (2007). Genetik des Rhesus-Blutgruppensystems. Dtsch Ärztebl 2007, 104(10):A-651-657/B-573/C-549.
237. Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG). Nichtinvasive Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors zur Vermeidung einer mütterlichen Rhesus-Sensibilisierung im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung gemäß Mutterschafts-Richtlinien (Mu-RL). https://www.dggg.de/stellungnahmen/nichtinvasivebestimmung-des-fetalen-rhesusfaktors.
Thurik FF et al. (2016). Fetal RHD genotyping after bone marrow transplantation. Transfusion, 56: 2122-2126. doi:10.1111/trf.13669.
Clausen FB et al. (2014). Routine noninvasive prenatal screening for fetal RHD in plasma of RhD-negative pregnant women – 2 years of screening experience from Denmark. Prenat Diagn,34:1000-1005. doi: 10.1002/pd.4419.
de Haas, M et al. (2012). A nation‐wide fetal RHD screening programme for targeted antenatal and postnatal anti‐D. ISBT Science Series, 7: 164-167. doi:10.1111/j.1751-2824.2012.01600.x.
Gebrauchsanweisung: FetoGnost Kit RHD (Version der Gebrauchsanweisung V1.4d)
IQWiG-Bericht Nr. 607. Nichtinvasive Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors zur Vermeidung einer mütterlichen Rhesussensibilisierung. Auftrag D16-01. Abschlussbericht Version 1.0. www.iqwig.de/download/D16-01_Bestimmung-fetaler-Rhesusfaktor_Abschlussbericht_V1-0.pdf Stand 20.03.2018, abgerufen am 14.08.2018.
G-BA Mutterschaftsrichtlinien Anlage 7 vom 20.08.2020 www.g-ba.de/downloads/39-2614439/2020-08-20_Mu-RL_Bestimmung-Rhesusfaktor-fetal_BAnz.pdf