Grenzen der nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT)

Bedingt durch die Untersuchungsmethode stoßen NIPT an folgende Grenzen, über die Sie auch Ihre Patientin aufklären sollten:

Strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike und Polyploidie

Mit dem PraenaTest^® können generell keine Aussagen zu strukturellen Chromosomenveränderungen, zu Mosaiken oder einer Polyploidie getroffen werden.

Fetale Mosaike, fetoplazentare Diskrepanzen

Die im PraenaTest^® untersuchte fetale DNA stammt maßgeblich aus dem Zytotrophoblasten und wird durch Apoptose und Nekrose von Trophoblastzellen der Plazenta freigesetzt. Somit kann nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden. Fetale Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomien 21, 18, 13 bzw. gonosomaler Aneuploidien sind daher nicht zu erkennen. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann das bedeuten, dass das PraenaTest^®-Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist.

Vanishing Twin

Ein vorliegender oder nicht erkannter vanishing twin kann ausreichend cffDNA zum Gesamt-cffDNA-Anteil beitragen, um im Fall eines von einer Aneuploidie betroffenen vanishing twins zu einem auffälligen PraenaTest^®-Ergebnis zu führen, welches für die intakte Schwangerschaftsanlage nicht repräsentativ ist.

Maternales Mosaik

Ein bestehendes maternales Mosaik kann zu einem auffälligen PraenaTest^®-Ergebnis führen, so dass das Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist. Diese Mosaike betreffen vorrangig die gonosomalen Aneuplodien. So gehen beispielsweise Fälle von Schwangerschaften bei Frauen mit einem Turner-Syndrom auf einen Mosaikbefund (45,X/46,XX) zurück.

Maternale gonosomale Aneuploidie

Eine bestehende maternale gonosomale Aneuploidie wie das Triple X-Syndrom kann zu einem auffälligen PraenaTest^®-Ergebnis führen, ohne dass das Ergebnis für das ungeborene Kind repräsentativ ist. Das bedeutet beispielsweise, dass für ein auffälliges PraenaTest^®-Ergebnis mit dem Hinweis auf eine Chromsomenstörung 47,XXY nicht zwingend eine fetale Chromosomenstörung vorliegt. Es sollte vielmehr geprüft werden inwiefern die schwangere Frau ein Triple X-Syndrom aufweist.

Andere maternale genetische Erkrankungen

Maternale Tumorerkrankungen, Copy Number Variants (CNV, Kopienzahlvariation) sowie seltene Genveränderungen in untersuchten Genregionen können in sehr seltenen Fällen zu einem diskordaten PraenaTest^®-Ergebnis führen, welches für das ungeborene Kinde nicht repräsentativ ist.