Chromosomenstörungen
Der PraenaTest® bestimmt Trisomien und andere Chromosomenstörungen
Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das „Trisomie“. Liegt es nur einmal vor, heißt es „Monosomie“. Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, kann die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes sehr unterschiedlich verlaufen. Viele Chromosomenstörungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft oder verursachen frühe Fehlgeburten.
Wussten Sie schon?
Der PraenaTest® kann prinzipiell das gesamte Erbgut Ihres ungeborenen Kindes untersuchen. Die Testoptionen reichen von der Untersuchung der häufigsten Chromosomenstörung, der Trisomie 21, bis hin zu seltenen Chromosomenstörungen, die häufig nur die Plazenta betreffen, aber den Schwangerschaftsverlauf beeinflussen können.
Trisomie 21, 18 und 13
Die häufigste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal anstatt zweimal vorliegt. Sie führt zum Down-Syndrom und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor. Mit zunehmendem Alter einer Frau, aber auch des Mannes, nimmt das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind zu. Viel seltener kommt eine Trisomie 18 vor, auch Edwards-Syndrom genannt. Sie tritt ungefähr bei einem von 5.000 Neugeborenen auf. Noch seltener ist eine Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt. Gemäß Schätzungen kommt sie einmal bei 16.000 Geburten vor.
Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen
Mädchen/Frauen haben in der Regel zwei X-Chromosomen (XX), Jungs/Männer haben je ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Werden bei Entstehung eines Embryos die von den Eltern weitergegebenen Geschlechtschromosomen nicht korrekt verteilt, so kann ein Embryo mit abweichenden Chromosomenzahlen entstehen. Möglich sind
- Turner-Syndrom (X0): kommt ungefähr einmal bei 2.500 weiblichen Neugeborenen vor
- Triple-X-Syndrom (XXX): kommt ungefähr einmal bei 1.000 weiblichen Neugeborenen vor
- Klinefelter-Syndrom (XXY): kommt ungefähr einmal bei 500 männlichen Neugeborenen vor
- Jacobs-Syndrom (XYY): kommt ungefähr einmal bei 1.000 männlichen Neugeborenen vor
Trisomien oder Monosomien der übrigen Chromosomen
Diese Chromosomenstörungen haben in der Regel so schwerwiegende Folgen für die Entwicklung des Embryos, dass es meist zu einer frühen Fehlgeburt kommt, unter Umständen so früh, dass das Entstehen einer Schwangerschaft gar nicht bemerkt wurde. Sind allerdings nicht alle Zellen des Embryos oder sogar nur Zellbereiche der Plazenta betroffen, so kann dies den Schwangerschaftsverlauf negativ beeinflussen.
DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2
Hierbei handelt es sich weder um eine Trisomie noch um eine Monosomie, sondern es fehlt ein kleines Stück des Chromosom 22. Eine solche Störung tritt bei einem von ca. 6.000 Neugeborenen auf. Sie kann Fehlentwicklungen beim Embryo auslösen, die unter Umständen bei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft auffällig werden. Bei einem Verdacht kann das Vorliegen einer solchen Mikrodeletion mit dem PraenaTest® untersucht werden.
Abbildung: Der menschliche Chromosomensatz
Der menschliche Chromosomensatz
Das Erbmaterial in allen Zellen des menschlichen Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die ersten 22 Paare sind durchnummeriert und werden „Autosomen“ genannt (Chromosom 1 bis Chromosom 22). Die letzten zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht und werden „Gonosomen“ oder Geschlechtschromosomen (X und Y) genannt. Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Zellen vermehren sich dadurch, dass sie sich immer wieder teilen. Vor jeder Zellteilung verdoppeln sich die Chromosomen, um sich dann gleichmäßig auf die beiden neu entstandenen Zellen zu verteilen.
Was sind Chromosomenstörungen und wie entstehen sie?
Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen. Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle. Wenn Zellen entstehen, bei denen die Anzahl der Chromosomen nicht mehr stimmt, spricht man von numerischen Chromosomenstörungen bzw. von Fehlverteilungen der Chromosomen auf die Zellen. Zum Beispiel kann ein Chromosom fehlen, d.h. es sind nur 45 Chromosomen in der Zelle, oder es ist ein Chromosom zu viel in den Zellen, d.h. die Zelle besitzt 47 anstatt 46 Chromosomen.
Abbildung: Der menschliche Chromosomensatz:
Lassen Sie sich unbedingt umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten, welche Sicherheit der PraenaTest® Ihnen bieten kann.