PraenaGenom

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Der PraenaGenom – inklusive Analyse von bis zu 9 klinisch relevanten Mikrodeletionen

Premium Screening – mit höchster Genauigkeit.

  • Ungefährlich für Ihr Kind, da es sich um eine nicht invasive Untersuchung handelt
  • Durchführbar bereits ab der Schwangerschaftswoche 10 + 1 p.m.
  • Hohe Aussagekraft durch Kombination von NGS und NIPT FLOW™
  • Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen
  • Mit Analyse von 9 klinisch relevanten Mikrodeletionen
  • Hochauflösende Sequenzierung
  • Wissenschaftlich gut beraten mit den Experten an der Hotline
  • Klinisch mehrfach validiertes NIPS
  • Sichere, nicht invasive Ergänzung zur Fruchtwasseruntersuchung
  • Langjährige partnerschaftliche Zusammenarbeit mit der Ärzteschaft
  • Zuverlässige Detektion verschiedenster Chromosomenstörungen
  • Hohe Aussagekraft durch Kombination von NGS und NIPT FLOW™
Der PraenaGenom - 
mit Analyse von 9 klinisch relevanten Mikrodeletionen

Was kann der PraenaGenom feststellen

Der PraenaGenom bestimmt mit hoher Sicherheit, ob eine der untersuchten Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind vorliegt oder nicht. Die Untersuchungsmethode basiert auf einer einfachen Blutabnahme bei Ihnen und ist für Ihr Kind ungefährlich.

Es ist einer der modernsten und umfangreichsten NIPS (nicht invasives pränatales Screening) zur Erkennung von Chromosomenstörungen. Während bei einem klassischen NIPT (nicht invasiver pränataler Test) nur gezielt Chromosmenabschnitte untersucht werden, um zum Beispiel Trisomien festzustellen, wird bei diesem Screening eine genomweite Analyse vorgenommen, um Anzahl und Größe der Chromosomen zu bestimmen.

Folgende Chromosomenstörungen können mit dem PraenaGenom bestimmt werden:

  • Häufige Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13)
  • Gonosomale Aneuploidien (SCAs) (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom)
  • Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs)
  • Copy Number Variation (CNVs)
  • Mikrodeletionen < 7 Mb (DiGeorge-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Jacobsen-Syndrom, Langer-Giedion-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom)
Es ist einer der modernsten und umfangreichsten NIPS (nicht invasives pränatales Screening) zur Erkennung von Chromosomenstörungen. Während bei einem klassischen NIPT (nicht invasiver pränataler Test) nur gezielt Chromosmenabschnitte untersucht werden, um zum Beispiel Trisomien festzustellen, wird bei diesem Screening eine genomweite Analyse vorgenommen, um Anzahl und Größe der Chromosomen zu bestimmen.

Testkosten

PraenaGenom kann ausschließlich im Falle einer Einlingsschwangerschaft durchgeführt werden. Die Analyse der Trisomien 21/18/13 kann ggf. mit den gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland abgerechnet werden. Das erweiterte hochauflösende Screening bleibt eine Selbstzahlerleistung.

Ärztliche Leistungen, wie beispielsweise die humangenetische Beratung und die Blutentnahme, können von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zusätzlich berechnet werden. Bitte erkundigen Sie sich vorab bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die anfallenden Gesamtkosten.

PraenaTest®UltraschallFruchtwasser
Genauigkeit
+++++
Genauigkeit in %
> 99%> 95%> 99%
Fehlgeburtsrisiko
0%0%0,2 – 1%
Mögliche Zusatzergebnisse
++0+

Der Testablauf

Der PraenaGenom wird nach den modernsten Standards der Technik durchgeführt. Es sind nur wenige Schritte erforderlich, bis Ihnen das Ergebnis von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt mitgeteilt wird.

Arzt

PraenaGenom Blutentnahme-Set

Der Arzt erhält die Blutentnahme-Sets sowie Informationsmaterial nach Anforderung innerhalb von zwei Werktagen

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Arzt und Patientin

Aufklärung, Beratung und Blutentnahme

Aufklärung und Beratung bei Ihrem Arzt gemäß des deutschen Gendiagnostikgesetzes (GenDG). Nach schriftlicher Zustimmung wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen.

Arzt und Patientin

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Abholung und Versand durch einen Kurier

Ihre Blutprobe wird noch am selben Tag von einem Kurierdienst abgeholt und ins Labor in Planegg b. München (Martinsried) gebracht.

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Eurofins Humangenetik

Blutanalyse

Nach Eingang der Blutprobe im Labor und erfolgreicher Qualitätskontrolle wird die Analyse durchgeführt, in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen (Mo-Fr., ohne Feiertage)

Eurofins Humangenetik

Arzt und Patientin

Testergebnis

Ergebnismitteilung durch den Arzt mit anschließender Besprechung des Befundes

Arzt und Patientin

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