Fetoplazentare Diskrepanzen
Plazentabegrenzte Mosaike assoziiert mit intrauterinen Wachstumsstörungen
Abhängig davon, wann und in welchem Stadium in der Embryonalentwicklung eine chromosomale Fehlverteilung auftritt, sind unterschiedliche Gewebe (fetale und/oder extra-fetale) davon betroffen.
Arten chromosomaler Mosaike
Bestimmte chromosomale Anomalien führen zu einem auf die Plazenta beschränktes Mosaik (confined placental mosaicism; CPM). CPM kann mit einem erhöhten Risiko für eine veränderte Plazentafunktion einhergehen, die eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), das Absterben des Fötus und das Risiko einer uniparentalen Disomie (UPD) zur Folge haben kann.
• Normale Zellen
• Zellen mit abnormen Chromosomen
Wegner und Stumm berichten, dass bei 1–2% von untersuchten Chorionzotten plazentabegrenzte Mosaike nachgewiesen werden (Wegner und Stumm 2011). Daher wird es trotz hoher Aussagekraft von NIPT immer wieder zu diskordanten Testergebnissen kommen.
Wichtig für Ihre Praxis: Während bei einem unauffälligen Testergebnis – im Kontext aller relevanten klinischen Befunde und nach entsprechender Aufklärung der Schwangeren – auf eine invasive Diagnostik i.d.R. verzichtet werden kann, müssen positive Testergebnisse laut Empfehlungen der Fachgesellschaften durch invasive Methoden diagnostisch weiter abgeklärt werden.
Bitte bedenken Sie: Eine Aussagekraft von 100% darf nicht erwartet werden. Die Eurofins LifeCodexx arbeitet nach neuestem Stand der Technik und Wissenschaft. Dennoch ist bei Anwendung des PraenaTest® in der Praxis eine Aussagekraft von 100% nicht zu erwarten. Es verbleiben Risiken, die auch bei sorgfältigster Durchführung der genetischen Analyse nie völlig auszuschliessen sind. Es werden jedoch alle Maßnahmen und Sicherheitsvorkehrungen getroffen, um diese Risiken und andere Fehler zu vermeiden.