FAQ rund um den PraenaTest^®

Liegen die gemessenen Analysewerte des jeweils untersuchten Chromosoms im normalen Bereich, bedeutet dies, dass die entsprechende Chromosomenstörung bei Ihrem ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit nicht vorliegt (negatives Testergebnis). Trotzdem wird Ihre Ärztin/ Ihr Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft aufmerksam verfolgen. Befinden sich die gemessenen Analysewerte des untersuchten Chromosoms außerhalb des normalen Bereichs, bedeutet dies, dass Ihr ungeborenes Kind mit hoher Sicherheit die betreffende Chromosomenstörung trägt (positives Testergebnis). Laut ärztlicher Empfehlung sollte das Testergebnis dann weiter diagnostisch abgeklärt werden.

Sie möchten mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen, ob der PraenaTest^® für Sie persönlich sinnvoll ist? Dann kann es nützlich sein, wenn Sie sich bereits vorab informieren und vorbereiten.

Seit dem 01.07.2022 werden die Kosten für die nicht invasive pränatale Testung (NIPT) zur Bestimmung der drei Trisomien 21,18 und 13 bei Schwangeren in den meisten Fällen durch die GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) übernommen. Klären Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt, ob auch für Sie diese Möglichkeit besteht.

Der PraenaTest^® kann auch bei Zwillingsschwangerschaft, nach Kinderwunschbehandlung (zum Beispiel einer IVF oder ICSI) sowie nach einer Eizellspende durchgeführt werden.

Sie können den PraenaTest^® ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.; post menstruationem) durchführen lassen. Klären Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt, wann der PraenaTest^® für Sie persönlich sinnvoll ist.

Viele Frauen entscheiden sich für den PraenaTest^® aufgrund ihres Alters oder weil sie beunruhigt sind. Grundsätzlich ist der PraenaTest^® für alle schwangeren Frauen geeignet. Ob er auch für Sie sinnvoll ist, klären Sie gemeinsam mit  Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt.

Die hohe Genauigkeit des PraenaTest^® wurde in klinischen Studien bewiesen. Die Sensitivität gibt hierbei die Wahrscheinlichkeit an, mit der eine tatsächlich vorhandene Chromosomenstörung im Test als positiv („auffällig“) erkannt wird. Die Spezifität gibt die Wahrscheinlichkeit an, mit der eine nicht vorhandene Chromosomenstörung als negativ („unauffällig“) erkannt wird.

Ausführliche Informationen finden Sie in unseren Leistungsdaten.

Der PraenaTest^® wird als nicht invasiver pränataler Test (NIPT) bezeichnet. Er kann aus mütterlichem Blut folgende Veränderungen im Erbgut Ihres ungeborenen Kindes, sogenannte Chromosomenstörungen bestimmen:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)
• Monosomie 21, 18 und 13
• Trisomien und Monosomien aller anderen Chromosomen 1 – 12, 14 – 17 sowie 19, 20 und 22
• Partielle Duplikationen und Deletionen der Chromosomen 1-22 ab einer Größe von 7Mb
• 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) (in Kombination mit Testoption 2 oder 3 )

Auf Wunsch erfahren Sie auch, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten. Das kindliche Geschlecht teilt Ihnen Ihre Ärztin/ Ihr Arzt gemäß gesetzlicher Vorgaben ab der zwölften Schwangerschaftswoche nach Empfängnis (p.c.; post conceptionem) mit.

Aufklärung, Beratung und Blutentnahme
Zunächst werden Sie von Ihrem Arzt gemäß des deutschen Gendiagnostikgesetzes (GenDG) umfassend und ergebnisoffen beraten und aufgeklärt. Nachdem Sie schriftlich einer genetischen Untersuchung zugestimmt haben, wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen.

Laboranalyse
Der PraenaTest^® wird in Deutschland durchgeführt. Die Analyse beginnt nach Eingang der Blutprobe im Labor und nach einer erfolgreichen Qualitätskontrolle. Nähere Informationen zum Datenschutz für unsere Patientinnen finden Sie hier.

Testergebnis
Das Testergebnis wird Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt sofort nach Abschluss der Analyse übermittelt. Sie/ Er erklärt Ihnen das Ergebnis und bespricht mit Ihnen die nächsten Schritte.

Ihre Ärztin/ Ihr Arzt erhält das Testergebnis innerhalb weniger Arbeitstage (Montag bis Freitag, ausgenommen Feiertage). Sie können das voraussichtliche Datum, an dem Ihr Testergebnis Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt vorliegt, leicht errechnen: Ihre Blutprobe trifft in der Regel einen Arbeitstag nach der Blutentnahme im Labor ein. Hinzu kommt die Zeit für die Testdurchführung im Labor. Diese dauert – je nach gewählter Testoption – bis zu sechs Arbeitstage nach Eingang Ihrer Blutprobe im Labor und nach erfolgreicher Qualitätskontrolle. Hier finden Sie unsere aktuellen Zeiten für die Testdurchführung.

Seit 01.07.2022 ist PraenaTest Classic, zur Bestimmung der drei häufigsten Trisomien 21,18 und 13 bei Schwangeren, wird n vielen Fällen durch die GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) übernommen. Klären Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt, ob auch für Sie diese Möglichkeit besteht.

PraenaTest Flex mit seinen zusätzlichen Untersuchungen zu RAAs, SCAs, CNVs und auch die Geschlechtsbestimmung wird nicht von der GKV übernommen.

Der PraenaTest^® ist Europas erster nicht invasiver pränataler Test (NIPT). Grundsätzlich kann der PraenaTest^® das gesamte Erbgut Ihres ungeborenen Kindes auf mögliche Veränderungen untersuchen, wie z.B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Diese Veränderungen werden auch Chromosomenstörungen genannt.